A mund të jetë çrregullimi i rrallë gjenetik i këtyre binjakeve çelësi për parandalimin e kancerit?

Nga Alejandro Millán Valencia, BBC News Mundo dhe Sarah Bell, Global Health. Përktheu dhe redaktoi: noa.al

Motrat María Luisa dhe María del Cisne thonë se ndarja e përvojave të tyre i ndihmon të përballojnë sfidat.

Në jug të Ekuadorit, mes rrjetit të maleve të Andeve, ndodhet qyteti Piñas, ku rreth 8 mijë banorë jetojnë në shtëpi të shpërndara nëpër një luginë.

Ky qytet i largët është shtëpia e një numri jashtëzakonisht të lartë njerëzish që jetojnë me sindromën Laron, një çrregullim i rrallë gjenetik që e pengon trupin të rritet më shumë se 1.2 metra.

María Luisa Romero dhe motra e saj binjake, María del Cisne, e kanë të dyja këtë sindromë, por thonë se fakti që kanë njëra-tjetrën i ka ndihmuar.

“Ne jemi gjithmonë të forta, bashkojmë forcat dhe njëra mbron tjetrën”, shpjegon María Luisa, teksa qëndron ulur në divan pranë motrës së saj.

Të jetosh me sindromën Laron mund të jetë e vështirë, thonë motrat. Por studiuesit besojnë se kjo gjendje mund të sjellë edhe një avantazh të papritur: shfaqja e sëmundjeve si kanceri dhe diabeti te pacientët me Laron është më e ulët sesa te popullsia e përgjithshme.

Ata shpresojnë se studimi i kësaj gjendjeje mund të çojë në zhvillimin e trajtimeve për parandalimin e kancerit.

“Ideja është që të mund të riprodhojmë, përmes një ilaçi apo një diete, atë që ndodh te njerëzit me sindromën Laron, edhe te njerëzit që nuk e kanë këtë sindromë”, thotë endokrinologu, doktori Jaime Guevara, i cili e studion këtë gjendje prej 40 vitesh.

“Do të ishte një kontribut i madh nga ky komunitet i mrekullueshëm për botën.”

Në mbarë botën dihet se 840 persona e kanë këtë gjendje, shumica e të cilëve jetojnë në jug të Ekuadorit.

Personat me sindromën Laron, e njohur edhe si pandjeshmëri ndaj hormonit të rritjes, nuk janë në gjendje ta përdorin hormonin e rritjes që prodhon trupi i tyre.

Mutacioni gjenetik mban emrin e pediatrit Zvi Laron, i cili e identifikoi atë ndërsa trajtonte pacientë në Izrael, 60 vite më parë.

Në nivel global, 840 persona njihen se jetojnë me këtë gjendje, ndërsa shumica jetojnë në provincat jugore ekuadoriane El Oro dhe Loja.

Sindroma Laron është recesive, që do të thotë se, që njerëzit të shfaqin simptoma, duhet ta kenë trashëguar gjenin nga të dy prindërit

Sipas profesor Laron, ky mutacion e ka origjinën mijëra vite më parë në Indonezi dhe më pas u zhvendos drejt perëndimit, ndërsa bartësit e tij udhëtonin përgjatë rrugëve tregtare. Ai thotë se hebrenjtë sefardikë me këtë mutacion më vonë migruan në kontinente të ndryshme dhe disa prej tyre udhëtuan drejt Amerikës.

Sipas tij, ata u vendosën në zona të izoluara dhe, pas brezash martesash brenda të njëjtit grup, sot një përqindje veçanërisht e lartë gjendet në Ekuador.

Të jetuarit pranë të tjerëve që kanë të njëjtën sindromë ka ndihmuar në përballimin e sfidave, thonë binjaket, sepse kjo u tregon se nuk janë vetëm.

“Mund t’i tregojmë njëra-tjetrës gjërat që na ndodhin, të mirat dhe të këqijat, sepse padyshim ndajmë shumë nga sfidat që duhet të përballojmë çdo ditë”, shpjegon María del Cisne.

Motrat drejtojnë një biznes për prodhimin e çokollatës dhe ëndërrojnë të hapin një fabrikë.

Situata ishte më e vështirë kur ato u larguan për të studiuar në një zonë tjetër të vendit, shton María Luisa.

“Atje nuk kishin parë kurrë njerëz të shkurtër si ne, ndaj të gjithë na shikonin çuditshëm. Na tregonin me gisht. Ishte e pazakontë.”

Një studim i ri shkencor, që dokumenton të gjitha rastet e njohura të këtij mutacioni të identifikuara mes viteve 1966 dhe 2025, pritet të publikohet më vonë gjatë korrikut nga profesor Laron, i cili punon në Universitetin e Tel Avivit.

“Është hera e parë që dimë numrin e saktë të pacientëve me sindromën Laron dhe variantet e shumta të defekteve të receptorit të hormonit të rritjes”, thotë ai për BBC Mundo.

Mendimi se mund të jenë duke ndihmuar përparimet shkencore i ndihmon pacientët të përballen me sfidat e jetesës me këtë sindromë të rrallë, thonë personat e prekur.

Binjaket kanë qenë pjesë e një studimi të madh të udhëhequr nga doktori Guevara, i cili kishte vënë re se shfaqja e sëmundjeve si kanceri dhe diabeti te pacientët me Laron ishte më e ulët sesa te popullsia e përgjithshme.

Doktori Guevara e ka studiuar sindromën Laron për 22 vite.

Për të përcaktuar arsyen, ai iu bashkua doktor Valter Longos, specialist i plakjes nga Universiteti i Kalifornisë Jugore në SHBA, për të riprodhuar atë që ndodh në trupin e një personi me sindromën Laron.

Fillimisht, shkencëtarët studiuan rreth 100 persona me sindromën Laron dhe rreth 1,600 të afërm me gjatësi normale, të cilët jetonin në të njëjtat fshatra.

Gjatë 22 viteve në vijim, ekipi nuk gjeti asnjë rast diabeti te ekuadorianët me sindromën Laron dhe vëzhgoi vetëm një rast kanceri jo fatal.

Ndërkohë, mes personave me gjatësi normale, 5% u diagnostikuan me diabet dhe 17% me kancer.

Duke qenë se u supozua se si faktorët mjedisorë, ashtu edhe faktorët e tjerë gjenetikë të rrezikut, ishin të njëjtë në të dy grupet, studiuesit arritën në përfundimin se arsyeja, të paktën te të rriturit që kishin kaluar tashmë periudhën e rritjes, lidhej me aktivitetin e hormonit të rritjes.

Sindroma Laron është recesive, që do të thotë se për të shfaqur simptoma, një person duhet ta ketë trashëguar gjenin nga të dy prindërit.

Ekipi e mbështet përfundimin e tij te fakti se sindroma Laron shkaktohet nga një mutacion në receptorin e hormonit të rritjes në mëlçi. Kjo i pengon personat me Laron të prodhojnë një hormon të quajtur Insulin-like Growth Factor 1, ose IGF-1, dhe bën që rritja e tyre të ndalet në një gjatësi të ulët.

Doktori Guevara thotë se teoria e ekipit të tij është se IGF-1 pengon vdekjen e qelizave kancerogjene, një proces i quajtur apoptozë, dhe se pacientët me nivele më të ulëta të IGF-1, siç ndodh te pacientët me Laron, kanë më pak raste kanceri.

Ai dhe kolegët e tij kanë vazhduar kërkimet që nga publikimi i rezultateve, por theksojnë se nevojitet më shumë punë përpara se ndonjë trajtim të bëhet realitet.

Edhe profesor Laron, gjatë studimit të 70 pacientëve në Izrael për 58 vite, ka vëzhguar dhe dokumentuar një mbrojtje të mundshme ndaj kancerit.

Edhe ai beson se kjo sindromë mund të ofrojë bazën molekulare për shkencëtarët që të zhvillojnë trajtime të ardhshme.

Ai pranon se mungesa e IGF-1 te pacientët me Laron është një “faktor kryesor” që kontribuon në numrin e ulët të rasteve të kancerit.

Por profesor Laron mendon se nivelet e IGF-1 shpjegojnë vetëm një pjesë të arsyes, pasi pacientët me Laron që kanë marrë trajtime me IGF-1 gjatë fëmijërisë për t’i ndihmuar të rriteshin, gjithashtu nuk zhvilluan kancer.

Ai thotë se po kryhen kërkime te minjtë dhe derrat për të përcaktuar arsyen e plotë. Këto kafshë përdoren shpesh në kërkime, pasi janë gjenetikisht shumë të ngjashme me njerëzit.

“Do të përpiqem ta gjej përgjigjen për sa kohë që do të punoj”, shton ai.

Motrat kanë secila nga një fëmijë, të cilët nuk kanë sindromën Laron.

Zbulimet nga kërkimi i doktor Guevaras i çuan binjaket të besonin gabimisht se ishin imune ndaj kancerit dhe sëmundjeve të tjera, por María del Cisne u diagnostikua me kancer në zorrën e trashë dy vite më parë.

Ajo iu nënshtrua operacionit dhe mori trajtim me kimioterapi.

Motrat thonë se diagnoza ishte një thirrje zgjimi për to.

“Kjo na bëri të kuptojmë se nuk ishim, siç mendonim, plotësisht imune ndaj këtyre sëmundjeve. Duhej të kujdeseshim për veten, duhej të ushtroheshim, duhej të kishim kujdes me atë që hanim.”

Sindroma Laron është recesive, që do të thotë se për të shfaqur simptoma, njerëzit duhet ta kenë trashëguar gjenin nga të dy prindërit.

Binjaket kanë nga një fëmijë secila, Matías dhe Lucía, të cilët nuk kanë sindromën Laron dhe, në moshën tetëvjeçare, janë tashmë më të gjatë se nënat e tyre.

Camila dyvjeçare duhet ta kishte nisur trajtimin gjashtë muaj më parë, por ende nuk ka marrë dozën e parë të ilaçit.

Për ata që lindin me Laron, ka shpresë në formën e një ilaçi të quajtur Increlex.

Ky medikament, i zhvilluar për herë të parë 15 vite më parë, mund të sjellë rritje në gjatësi nëse jepet gjatë periudhave të rritjes.

Por qasja te ky ilaç mund të jetë e vështirë dhe ai ka disa kufizime. Mund t’u jepet vetëm fëmijëve nga mosha dy deri në 18 vjeç dhe në disa raste mund të ketë efekte anësore serioze.

Ai mund të kushtojë më shumë se 800 dollarë për shishe. Ilaçi prodhohet vetëm nga një kompani farmaceutike. Sipas doktor Guevaras, një fëmijë me sindromën Laron ka nevojë për të paktën tri shishe në muaj, me një kosto prej 2,400 dollarësh.

Një nga personat që po has vështirësi për ta siguruar ilaçin është Mayra Loaiza.

Vajza e saj dyvjeçare, Camila, duhej ta kishte nisur trajtimin gjashtë muaj më parë, por ende nuk e ka marrë dozën e parë.

Mayra, e cila jeton gjithashtu në Piñas, shqetësohet se si kjo mund të ndikojë në rritjen e Camilas.

“Dua që vajza ime të ketë një jetë sa më normale. Nuk dua që ajo të diskriminohet për shkak të gjatësisë së saj”, thotë ajo, duke shtuar se është e bindur se ilaçi do ta ndihmojë Camilan të rritet në gjatësi.

Binjaket María Luisa dhe María del Cisne, të cilat janë 40 vjeçe, janë ndër ata persona që e humbën dritaren kohore për ta marrë ilaçin.

Ndërsa mendojnë se sa ndryshe mund të kishte qenë jeta e tyre nëse ilaçi do të kishte qenë i disponueshëm në rininë e tyre, ato thonë se kanë mësuar të jetojnë me shtatin e tyre të shkurtër.

“Tani e pranojmë veten siç jemi, por trajtimi do të na kishte kursyer shumë dhimbje”, thotë María Luisa.

“E kam pranuar veten siç jam, e pranoj veten dhe falënderoj Zotin për atë që jam.”