Një shkronjë e ADN-së është e mjaftueshme për të shndërruar embrionet femërore në embrione meshkuj

Një mutacion pikësor në të ashtuquajturën “ADN e mbeturinave” rezultoi i mjaftueshëm për të shkaktuar një ndryshim të plotë të gjinisë te minjtë.

Ndryshimi i vetëm një baze të ADN-së mjafton për të transformuar embrionet femra në meshkuj, zbulon një studim i kryer te minjtë — një gjetje që mund të ndihmojë në shpjegimin e disa çrregullimeve të zhvillimit gjinor edhe te njeriu.

Ashtu si te njerëzit, minjtë me gjenotip XX zhvillohen si femra, ndërsa ata me gjenotip XY si meshkuj. Zhvillimi i karakteristikave mashkullore nis me gjenin SRY, i cili gjendet vetëm në kromozomin Y. Më pas, një sërë gjenesh të tjera drejtojnë këtë proces.

Studimi, i publikuar në Nature Communications, fokusohet te gjeni Sox9, i cili aktivizohet pas SRY-së dhe është thelbësor për zhvillimin e testikujve.

Studiuesit nuk ndërhynë te vetë gjeni, por te një sekuencë rregullatore e quajtur Enh13, e cila kontrollon në mënyrë të tërthortë aktivizimin e Sox9. Te individët meshkuj, faktorë rregullatorë lidhen me rajonin Enh13 dhe aktivizojnë gjenin; te femrat, faktorë të tjerë e mbajnë Sox9 joaktiv dhe nxisin zhvillimin e vezoreve.

Ajo që i habiti studiuesit është fakti se rajoni Enh13 ndodhet në të ashtuquajturën “ADN e mbeturinave” — pjesë të gjenomit që nuk kodojnë proteina.

Rezultatet tregojnë se ADN-ja jokodifikuese mund të ketë efekte të thella në zhvillim, deklaroi Nitzan Gonen nga Universiteti Bar-Ilan në Izrael, autorja kryesore e studimit.

Ekipi i Gonen përdori teknikën CRISPR për të futur mutacione në rajonin Enh13 në të dyja kopjet që gjenden në çdo qelizë, një të trashëguar nga babai dhe një nga nëna.

Sipas rezultateve, edhe shtimi i vetëm një baze — ose një “shkronje” në gjuhën e ADN-së — ishte i mjaftueshëm për të çuar në zhvillimin e organeve gjenitale mashkullore te embrionet XX.

Ky eksperiment pason një studim të mëparshëm nga i njëjti ekip, i cili tregonte se mutacione të tjera në të njëjtin rajon kanë efektin e kundërt, duke shkaktuar zhvillimin e karakteristikave femërore te embrionet XY.

“Ky është një zbulim i jashtëzakonshëm, sepse një ndryshim kaq i vogël — vetëm një shkronjë e ADN-së nga gjithsej 2.8 miliardë — ishte i mjaftueshëm për të shkaktuar një ndryshim dramatik në zhvillim”, tha Gonen.

Duke pasur parasysh se gjeni Sox9 dhe sekuencat e tij rregullatore ekzistojnë edhe te njeriu, rezultatet mund të ndihmojnë në shpjegimin e disa rasteve të çrregullimeve të zhvillimit gjinor.

Bëhet fjalë për një grup çrregullimesh që prekin rreth 1 në 4.000 lindje në mbarë botën. Më shumë se gjysma e rasteve nuk kanë ende një shpjegim gjenetik, pasi testet standarde shqyrtojnë vetëm rajonet e ADN-së që kodojnë proteina.

Sipas studiuesve, përgjigjja për disa prej këtyre rasteve mund të fshihet pikërisht në Enh13 ose në rajone të tjera jokodifikuese të gjenomit.