Céline Dion njoftoi emocionalisht në Instagram se vuan nga një sëmundje e rrallë; sindroma e personit të ngurtë ose SPR. Një neuropatologji e rrallë me fillim progresiv që prek kryesisht gratë, dy herë më shpesh se meshkujt.

“Kohët e fundit u diagnostikova me një çrregullim neurologjik shumë të rrallë të quajtur sindromi i personit të ngurtë, i cili prek një në një milion njerëz, – shpjegoi këngëtarja në një video. – Ne ende po mësojmë për këtë sëmundje të rrallë, por të paktën tani e dimë se çfarë i shkaktoi të gjitha spazmat që kam pasur.

Fatkeqësisht, këto spazma prekin çdo aspekt të jetës sime të përditshme, ndonjëherë duke shkaktuar vështirësi gjatë ecjes dhe duke mos më lejuar të përdor kordat e mia vokale për të kënduar siç bëj zakonisht".

Simptomat – Spazmat e muskujve janë një nga simptomat e sindromës së personit të ngurtë, por nuk janë të vetmet. Ato mund të shfaqen si dhimbje të thjeshta muskulore, ngurtësi në gjoks dhe gjymtyrë, por edhe me rënie, ngërçe, spazma dhe astenia.

Pjesët e trupit që preken më shumë nga kjo sindromë janë ijet, gjoksi dhe, për shkak të rënieve të mundshme të papritura, gjymtyrët. Spazmat mund të ndodhin spontanisht ose si rezultat i stimulimit ndijor (për shembull, zhurma shumë të larta) dhe stresit emocional.

Një nga simptomat anësore është një pseudoagorafobia ose frika e kalimit në mjedise të hapura nga frika e rënies si pasojë e spazmave. Kjo patologji ngurtëson shumë muskuj të përfshirë në lëvizje të thjeshta, deri në atë pikë sa ata që vuajnë prej saj kanë vështirësi në ecje.

Sindroma e personit të ngurtë prek sistemin nervor qendror dhe shpesh është dytësore dhe e lidhur me neuropatitë, miopatitë ose çrregullimet e tjera. Mund të dallohen tri lloje të sindromës së personit të ngurtë, të cilat ndryshojnë në shkaqet e tyre: autoimune, paraneoplastike dhe idiopatike.

Që nga fillimi i simptomave të para, duhen mesatarisht gjashtë vite para se sëmundja të njihet dhe diagnostikohet. Kjo për shkak se frika dhe fobitë e pacientëve (si frika e daljes ose ecjes në ambiente të hapura) shpesh bëjnë që mjekët të mendojnë se simptomat janë me origjinë psikogjene.

Për të evituar diagnozën e gabuar, treguesi më i mirë për njohjen e sindromës së personit të ngurtë është të kontrolloni praninë e antitrupave anti-GAD përmes analizave të gjakut dhe lëngut cerebrospinal.

Aktualisht është në dispozicion vetëm terapi simptomatike e bazuar në benzodiazepina dhe baclofen, e cila rrallë është plotësisht efektive. Diazepam është i vetmi ilaç që ul vazhdimisht ngurtësimin e muskujve, por mund të zhvillojë disa efekte anësore si varësia dhe depresioni. Fizioterapia është sigurisht e dobishme.