Transmetuar më 20-01-2018, 10:56

Çdo femër shtatzënë ka një farë risku që fëmija i saj të jetë Down. Risku për lindjen e një fetusi Down tek një shtatzëne 20 vjecare është 1/1500, ndërkohë që tek një shtatzënë 40 vjeçare është 1/100. Ky risk rritet me moshën materne (sidomos pas moshës 35 vjeç) dhe reduktohet me rritjen e shtatzënisë (sepse një pjesë abortohen spontanisht).

Megjithatë shumica e fetuseve Down lindin nga shtatzënat më të reja se 35 vjeç që janë më të shumta në numër. Me zhvillimin e teknologjisë është bërë e mundur, që fetuset me këtë sindromë të diagnostikohen pa lindur. Diagnoza prenatale është pjesë përbërëse e mjekësisë materno-fetale e cila ka për qëllim identifikimin prenatal të sëmundjeve të ndryshme fetale.

Ndër to, më e njohura është sindroma Down (SD), e cila në 95% të rasteve shkaktohet nga trisomia 21 (prania e një kromozomi më shumë në çiftin 21 kromozomik). Të tjera kromozomopati janë trizomia 13, 18, sindroma Turner, Klinelfeltel etj shkruan dr.Elton Peci.

SD, duke qenë se është ndër të paktat kromozomopati që mund të rezultojë me lindjen e një fetusi të gjallë, paraqet si rrjedhojë dhe një impakt më të madh familjar dhe social, sepse shoqërohet me retard mental, defekte kardiake dhe gastro-intestinale, leucemi, demencë Alzheimer dhe imunitet të ulët.

Identifikimi i keqformimeve fetale lidhet në mënyrë të pashmangshme me nivelin e emancipimit të shoqërisë. Për fat të keq një pjesë e çifteve në vendin tonë harxhojnë kohë dhe para duke bërë ekografi jashtë radhe vetëm e vetëm për të parë seksin e bebit, duke anashkaluar momentet optimale në të cilat depistimi i malformimeve fetale është shume sensitiv.